Páncreas ectópico, una posible y rara causa de hipoglucemia postprandial / Ectopic pancreas, a possible rare cause of postprandial hypoglycemia

Introducción: El páncreas ectópico es la segunda anomalía congénita pancreática más frecuente después del páncreas divisum. Fue descrito por primera vez en 1729 por Schultz y se define como la presencia de tejido pancreático que carece de comunicación anatómica o vascular con el cuerpo principal del páncreas. La localización más frecuente es en el estómago (25 - 38 por ciento), seguido de duodeno, yeyuno e íleon. El 40 por ciento de los casos son sintomáticos y es más frecuente su presentación en varones en torno a la 5ª y 6ª década de la vida. Objetivo: Presentar un caso de páncreas ectópico diagnosticado a través de un estudio histológico tras realizada la cirugía. Presentación de caso: Presentamos el caso de una paciente compatible con hipoglucemia y cuyo estudio definitivo mostró la presencia de tejido pancreático ectópico en estómago, con resolución completa de los síntomas tras tratamiento quirúrgico. La anatomía patológica mostró una lesión nodular tumoral benigna (2,5 cm), constituida por tejido pancreático heterotópico, con presencia de páncreas exocrino con acinos. Páncreas endocrino con presencia de islotes de Langerhans y componente epitelial con ductos. Afectación desde la submucosa hasta la subserosa, con una pared muscular propia con hiperplasia muscular en relación a la heterotopía pancreática. La mucosa gástrica mostraba inflamación crónica leve con escasos folículos linfoides. Conclusiones: La presencia de páncreas ectópico es una entidad poco frecuente, pero a tener en cuenta en pacientes con clínica de hipoglucemia, una vez descartadas otras causas. No existe consenso con respecto a indicaciones en el manejo de lesiones pequeñas y asintomáticas, por lo que se recomienda individualizar cada caso teniendo en cuenta el tamaño, la localización y el tipo histológico(AU)

Introduction: Ectopic pancreas is the second most frequent congenital anomaly after pancreas divisum. It was described for the first time in 1729 by Schultz and it is defined as the presence of pancreatic tissue with no anatomical or vascular communication with the main body of pancreas. The most common location is in the stomach (25-38 percent), followed by the duodenum, jejunum and ileum ones. 40 percent of the cases are symptomatic and is more frequent their presentation in males in the fifth or sixth decade of life. Objective: To present a case of ectopic pancreas diagnosed through a histological study after surgery. Case presentation: Case of a patient with clinical features compatible with hypoglycemia that after being studied showed the presence of ectopic pancreatic tissue in the stomach, with a complete solution of the symptoms after surgical treatment. The pathological anatomy showed a benign tumor nodular lesion (2.5 cm), made up of heterotopic pancreatic tissue, with the presence of exocrine pancreas with acini. Endocrine pancreas with the presence of islets of Langerhans and epithelial component with ducts. Involvement from the submucosa to the subserosa, with a proper muscular wall with muscular hyperplasia in relation to pancreatic heterotopia. The gastric mucosa showed mild chronic inflammation with few lymphoid follicles. Conclusions: The presence of ectopic pancreas is a rare condition, but it should be taken into account in patients with clinical features of hypoglycemia once ruled out other causes. There is no consensus in regards to the indications for the management of small and asymptomatic lesions, so, it is recommended to individualize each case taking into account the size, location and histological type(AU)

Implication of gestational diabetes treatment on maternal weight gain and low neonatal weight: a large retrospective cohort study / Implicación del tratamiento de la diabetes gestacional en el aumento de peso materno y bajo peso neonatal: gran estudio de cohorte retrospectivo

Objective: the treatment for gestational diabetes is based on diet, and this may modify maternal weight gain. The limited maternal weight gain is related to newborns with small weight for their gestational age (SGA), and many studies have found an increase of SGA in women with gestational diabetes (GD), but the reason for this is not clear. The objective of this study is to evaluate the effects of gestational diabetes treatment on maternal weight gain and neonatal weight. Methods: a retrospective cohort study of 1,765 patients with GD, according to the National Diabetes Data Group (NDDG) criteria. We assessed: pre-pregnancy BMI, total maternal weight gain (MWG), weight gain during the third trimester, gestational week of starting the treatment, and treatment modality (diet or diet plus insulin). Birth weight was adjusted by gestational age and gender: SGA (= 10th) and large for gestational age (LGA) ( > 90th). Results: the percentage of newborns with weight percentile = 10 was 14.8%. The diet and the time of initiation of the treatment were related to maternal weight gain (MWG) in the third trimester. For every 1 kcal/kg of variation in the diet (increase or decrease), a MWG variation of 0.03 (0.001-0.06) kg occurred (p < 0.01). For each week before the beginning of treatment, the mother did not gain 0.13 ± [(-0.15) - (-0.11)] kg in the third trimester (p < 0.01). The SGA was related to the lowest MWG in total gestation: 7.0 (IQR 3.0-10.4) kg vs. 8.4 (IQR 5.0-11.6) kg (p < 0.01), and in the third trimester: 0.3 (IQR -0.9-1.5) kg vs. 0.9 (IQR -0.3-2.2) kg (p < 0.01). Conclusion: the dietary treatment for gestational diabetes leads to a lower maternal weight gain and induces an impact on neonatal weight

Objetivo: el tratamiento para la diabetes gestacional se basa en la dieta y esto puede modificar el aumento de peso materno. Un aumento de peso materno limitado está relacionado con recién nacidos con bajo peso para su edad gestacional (SGA). Muchos estudios han encontrado un aumento de niños con bajo peso en mujeres con diabetes gestacional, pero la razón de esto no está clara. El objetivo de este estudio es evaluar los efectos del tratamiento de la diabetes gestacional sobre el aumento de peso materno y el peso neonatal. Métodos: estudio de cohortes retrospectivo en 1765 pacientes con diabetes gestacional, según los criterios de los National Diabetes Data Groups (NDDG). Evaluamos: IMC antes del embarazo, aumento de peso materno total (MWG), aumento de peso durante el tercer trimestre, semana gestacional de inicio del tratamiento y modalidad de tratamiento (dieta o dieta más insulina). El peso al nacer se ajustó por edad gestacional y género: SGA (percentil de = 10) y grande para la edad gestacional (LGA) (percentil de > 90). Resultados: el porcentaje de recién nacidos con peso percentil de = 10 fue del 14,8%. La dieta y el momento de inicio del tratamiento se relacionaron con el aumento de peso materno en el tercer trimestre. Por cada 1 kcal/kg de variación en la dieta (aumento o disminución) se produjo una variación de aumento del peso materno de 0,03 (0,001-0.06) kg (p < 0,01). Por cada semana antes de inicio del tratamiento, la madre dejó de ganar 0,13 ± [(- 0,15) - (- 0,11)] kg en el tercer trimestre (p < 0,01). El SGA se relacionó con un aumento de peso materno más bajo en el total de la gestación: 7,0 (IQR 3,0-10,4) kg vs. 8,4 (IQR 5,0-11,6) kg (p < 0,01), y en el tercer trimestre: 0,3 (IQR -0,9-1,5) kg vs. 0,9 (IQR -0,3-2,2) kg (p < 0,01). Conclusión: el tratamiento dietético para la diabetes gestacional puede conducir a un menor aumento de peso materno y a su vez inducir un impacto en el peso neonatal

Implication of gestational diabetes treatment on maternal weight gain and low neonatal weight: a large retrospective cohort study.

INTRODUCTION: Objective: the treatment for gestational diabetes is based on diet, and this may modify maternal weight gain. The limited maternal weight gain is related to newborns with small weight for their gestational age (SGA), and many studies have found an increase of SGA in women with gestational diabetes (GD), but the reason for this is not clear. The objective of this study is to evaluate the effects of gestational diabetes treatment on maternal weight gain and neonatal weight. Methods: a retrospective cohort study of 1,765 patients with GD, according to the National Diabetes Data Group (NDDG) criteria. We assessed: pre-pregnancy BMI, total maternal weight gain (MWG), weight gain during the third trimester, gestational week of starting the treatment, and treatment modality (diet or diet plus insulin). Birth weight was adjusted by gestational age and gender: SGA (≤ 10th) and large for gestational age (LGA) (> 90th). Results: the percentage of newborns with weight ≤ 10 was 14.8 %. The diet and the time of initiation of the treatment were related to maternal weight gain (MWG) in the third trimester. For every 1 kcal/kg of variation in the diet (increase or decrease), a MWG variation of 0.03 (0.001-0.06) kg occurred (p < 0.01). For each week before the beginning of treatment, the mother did not gain 0.13 ± [(-0.15) - (-0.11)] kg in the third trimester (p < 0.01). The SGA was related to the lowest MWG in total gestation: 7.0 (IQR 3.0-10.4) kg vs 8.4 (IQR 5.0-11.6) kg (p < 0.01), and in the third trimester: 0.3 (IQR -0.9-1.5) kg vs. 0.9 (IQR -0.3-2.2) kg (p < 0.01). Conclusion: the dietary treatment for gestational diabetes leads to a lower maternal weight gain and induces an impact on neonatal weight.

INTRODUCCIÓN: Objetivo: el tratamiento para la diabetes gestacional se basa en la dieta y esto puede modificar el aumento de peso materno. Un aumento de peso materno limitado está relacionado con recién nacidos con bajo peso para su edad gestacional (SGA). Muchos estudios han encontrado un aumento de niños con bajo peso en mujeres con diabetes gestacional, pero la razón no está clara. El objetivo es evaluar los efectos del tratamiento de la diabetes gestacional sobre el aumento de peso materno y el peso neonatal. Métodos: estudio de cohortes retrospectivo en 1765 pacientes con diabetes gestacional. Evaluamos: IMC antes del embarazo, aumento de peso materno total, aumento de peso durante tercer trimestre, semana gestacional de inicio y modalidad de tratamiento (dieta o dieta más insulina). El peso al nacer se ajustó por edad gestacional y género: SGA (≤ 10) y grande para la edad gestacional (> 90). Resultados: el porcentaje de recién nacidos con peso ≤ 10 fue 14,8%. La dieta y el momento de inicio del tratamiento se relacionaron con aumento de peso materno en el tercer trimestre. Por cada 1 kcal/kg de variación en dieta (aumento o disminución) se produjo una variación de aumento del peso materno de 0,03 (0,001-0,06) kg (p < 0,01). Por cada semana antes de inicio del tratamiento la madre dejó de ganar 0,13 ± [(- 0,15)-(- 0,11)] kg en el tercer trimestre (p < 0,01). El SGA se relacionó con un aumento de peso materno más bajo en el total de la gestación: 7,0 (IQR 3,0-10,4) kg versus 8,4 (IQR 5,0-11,6) kg (p < 0,01), y en el tercer trimestre: 0,3 (IQR -0,9-1,5) kg vs. 0,9 (IQR -0,3-2,2) kg (p < 0,01). Conclusión: el tratamiento dietético para la diabetes gestacional puede conducir a un menor aumento de peso materno y a su influir en el peso neonatal.

Efectos agudos y a largo plazo del tratamiento con zolendronato en pacientes adultos con osteogénesis imperfecta. Estudio español observacional con 5 años de seguimiento / Acute and long-term effects of zoledronate in adult patients with osteogenesis imperfecta. An observational Spanish study with five years of follow-up

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que cursa con baja densidad mineral y fragilidad ósea. Varios trabajos han demostrado la eficacia de los bisfosfonatos para mejorar la densidad mineral ósea (DMO). El objetivo de este estudio es evaluar la evolución de la DMO y parámetros bioquímicos de metabolismo óseo, en pacientes adultos con OI tratados con ácido zoledrónico intravenoso (iv) durante un periodo medio de 5 años, así como valorar la seguridad de dicho tratamiento. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo, observacional en pacientes adultos con OI con osteoporosis u osteopenia, con T-score<-2, a los que se administró ácido zoledrónico (4mg iv) cada 6 meses durante 3 años y posteriormente de forma anual. Se registraron a las 24 y 48 h los cambios agudos en calcio, fósforo, creatinina y hemograma así como los efectos secundarios tras la infusión. Se realizó densitometría basal y cada año. Se determinaron basal y anualmente calcio, fósforo, paratohormona (PTHi), 25OH-vitamina D y marcadores de remodelado óseo (fosfatasa alcalina ósea, ß-cross-lap y deoxipiridolina en orina). Se registraron las nuevas fracturas. Resultados: Se trataron 20 pacientes, 6 hombres y 14 mujeres con una mediana de seguimiento de 5 años. Los niveles de calcio y las plaquetas disminuyeron significativamente a las 24 y 48 h tras la primera infusión. El recuento de hematíes disminuyó a las 24h. Estos cambios no fueron clínicamente relevantes. Siete pacientes presentaron un cuadro pseudogripal tras la primera dosis. La DMO medida en columna lumbar mostró un aumento significativo (6,7%) a los 12 meses de seguimiento (0,741±0,178 vs. 0,791±0,140g/cm2; p=0,003) así como a los tres (5,7%) y 5 años (9%) de seguimento. En cuello femoral se evidenció incremento significativo de la DMO a los 3 años (11,1%): 0,648±0,148 vs. 0,720±0,138g/cm2; p=0,01. En cadera total el incremento (10,1%) resultó significativo a los 3 años de tratamiento (0,706±0,118 vs. 0,720±0,138; p=0,01). No se evidenciaron diferencias significativas en los niveles de calcio y 25OH-vitamina D largo del seguimiento, el fósforo disminuyó significativamente al año y PTHi aumentó a los 3 años. ß-cross-lap disminuyó al año de tratamiento. Solo un paciente ha presentado nuevas fracturas. Conclusiones: El ácido zoledrónico es un tratamiento cómodo, seguro y eficaz para mejorar la DMO en pacientes adultos con OI

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder that causes low mineral density and bone fragility. Previous studies have shown the efficacy of bisphosphonates to increase bone mineral density (BMD). This study assessed changes over time in BMD and biochemical markers of bone metabolism in adult patients with osteogenesis imperfecta treated with intravenous zoledronic acid and the safety of this treatment. Patients and methods: A prospective, observational study in patients with OI, osteoporosis or osteopenia (T score <-2) who were administered zoledronic acid infusions (4mg IV) every 6 months for three years and annually thereafter. Densitometry was performed annually. Acute changes in complete blood count and calcium, phosphate, and creatinine levels, as well as side effects of the infusion, were recorded 24 and 48h after treatment. Calcium, phosphate, parathyroid hormone (iPTH), 25OH-vitamin D and bone turnover markers (bone alkaline phosphatase, ß-crosslaps and urinary deoxypyridinoline) were measured at baseline and every 12 months. Adverse events and new fractures were recorded. Results: Twenty patients (6 men and 14 women) were treated. Median follow-up time was five years. Calcium levels and platelet counts significantly decreased 24 and 48hours after the first infusion, and the red blood cell count decreased at 24hours. These changes were not clinically relevant. Seven patients experienced a flu-like episode after the first dose. Treatment induced significant increases in BMD in the lumbar spine (6.7%) after 12 months of follow-up (0.791±0.178 vs. 0.791±0.140g/cm2, p=.003) and at three (5.7%) and five years (9%) of follow-up. Femoral neck BMD significantly increased after 3 years (11.1%): 0.648±0.148 vs. 0.720±0.138g/cm2; p=.01. In total hip, increase in BMD (10.1%) was significant after three years of treatment (0.706±0.118 vs. 0.720±0.138, p=.01). There were no significant differences in calcium and 25OH-vitamin D levels during follow-up, phosphorus significantly decreased after one year, and iPTH increased at three years. ß-crosslaps decreased after one year of treatment. Only one patient sustained new fractures. Conclusions: Zoledronic acid is a convenient, safe, and effective treatment that increases BMD in adult patients with OI

Acute and long-term effects of zoledronate in adult patients with osteogenesis imperfecta. An observational Spanish study with five years of follow-up. / Efectos agudos y a largo plazo del tratamiento con zolendronato en pacientes adultos con osteogénesis imperfecta. Estudio español observacional con 5 años de seguimiento.

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder that causes low mineral density and bone fragility. Previous studies have shown the efficacy of bisphosphonates to increase bone mineral density (BMD). This study assessed changes over time in BMD and biochemical markers of bone metabolism in adult patients with osteogenesis imperfecta treated with intravenous zoledronic acid and the safety of this treatment. PATIENTS AND METHODS: A prospective, observational study in patients with OI, osteoporosis or osteopenia (T score <-2) who were administered zoledronic acid infusions (4mg IV) every 6 months for three years and annually thereafter. Densitometry was performed annually. Acute changes in complete blood count and calcium, phosphate, and creatinine levels, as well as side effects of the infusion, were recorded 24 and 48h after treatment. Calcium, phosphate, parathyroid hormone (iPTH), 25OH-vitamin D and bone turnover markers (bone alkaline phosphatase, ß-crosslaps and urinary deoxypyridinoline) were measured at baseline and every 12 months. Adverse events and new fractures were recorded. RESULTS: Twenty patients (6 men and 14 women) were treated. Median follow-up time was five years. Calcium levels and platelet counts significantly decreased 24 and 48hours after the first infusion, and the red blood cell count decreased at 24hours. These changes were not clinically relevant. Seven patients experienced a flu-like episode after the first dose. Treatment induced significant increases in BMD in the lumbar spine (6.7%) after 12 months of follow-up (0.791±0.178 vs. 0.791±0.140g/cm2, p=.003) and at three (5.7%) and five years (9%) of follow-up. Femoral neck BMD significantly increased after 3 years (11.1%): 0.648±0.148 vs. 0.720±0.138g/cm2; p=.01. In total hip, increase in BMD (10.1%) was significant after three years of treatment (0.706±0.118 vs. 0.720±0.138, p=.01). There were no significant differences in calcium and 25OH-vitamin D levels during follow-up, phosphorus significantly decreased after one year, and iPTH increased at three years. ß-crosslaps decreased after one year of treatment. Only one patient sustained new fractures. CONCLUSIONS: Zoledronic acid is a convenient, safe, and effective treatment that increases BMD in adult patients with OI.

Cambios estructurales y funcionales en el corazón de pacientes adultos con osteogénesis imperfecta: estudio de casos y controles / Structural and functional changes in the heart of adult patients with osteogenesis imperfecta: Case-control study

Introducción y objetivos: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por una síntesis anómala del colágeno tipo i. Se sabe poco sobre la afectación cardiovascular que presentan estos pacientes. Las descritas con más frecuencia son la disfunción valvular y la dilatación de la aorta. Hemos querido analizar los cambios estructurales y funcionales del corazón en pacientes adultos con OI. Métodos: Estudiamos prospectivamente 82 pacientes con OI y los comparamos con 60 sujetos sanos emparejados por edad y sexo. A todos se les realizó un estudio ecocardiográfico. Resultados: No encontramos diferencias en la incidencia de valvulopatías respecto al grupo control. Nuestros pacientes tenían un mayor tamaño de la aurícula izquierda y mayores diámetros del ventrículo izquierdo (VI) ajustados por superficie corporal. La raíz de la aorta era significativamente mayor. La fracción de eyección del VI en los pacientes con OI era menor y tenían una presión sistólica de la arteria pulmonar mayor. Conclusiones: Los pacientes con OI presentan cambios estructurales y funcionales en el corazón. Sería recomendable un seguimiento para ver la evolución de estos cambios

Introduction and objectives: Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disease characterised by an anomalous synthesis of type i collagen. Little is known about the cardiovascular affectation suffered by these patients. The most frequently described are valvular dysfunction and dilatation of the aorta. We wanted to analyse the structural and functional changes of the heart in adult patients with OI. Methods: We prospectively studied 82 patients with OI and compared them with 60 healthy subjects matched for age and sex. All of them underwent an echocardiographic study. Results: We found no differences in the incidence of valvulopathies compared to the control group. Our patients had a larger left atrium and larger left ventricle (LV) diameters adjusted for body surface area. Aortic root was significantly higher. LV ejection fraction in patients with OI was lower and they had higher pulmonary artery systolic pressure. Conclusions: Patients with OI suffer structural and functional changes in the heart. A follow-up is recommended to observe the evolution of these changes

Coexistencia de síndrome de resistencia a hormonas tiroideas y cáncer diferenciado de tiroides / Coexistence of syndrome of resistance to thyroid hormones and differentiated thyroid cancer

No disponible

Structural and functional changes in the heart of adult patients with osteogenesis imperfecta: Case-control study. / Cambios estructurales y funcionales en el corazón de pacientes adultos con osteogénesis imperfecta: estudio de casos y controles.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disease characterised by an anomalous synthesis of type i collagen. Little is known about the cardiovascular affectation suffered by these patients. The most frequently described are valvular dysfunction and dilatation of the aorta. We wanted to analyse the structural and functional changes of the heart in adult patients with OI. METHODS: We prospectively studied 82 patients with OI and compared them with 60 healthy subjects matched for age and sex. All of them underwent an echocardiographic study. RESULTS: We found no differences in the incidence of valvulopathies compared to the control group. Our patients had a larger left atrium and larger left ventricle (LV) diameters adjusted for body surface area. Aortic root was significantly higher. LV ejection fraction in patients with OI was lower and they had higher pulmonary artery systolic pressure. CONCLUSIONS: Patients with OI suffer structural and functional changes in the heart. A follow-up is recommended to observe the evolution of these changes.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con mutación negativa y fenocopias / Multiple endocrine neoplasia type 1 with negative mutation and phenocopies

Introducción: existen 4 tipos de neoplasias endocrinas múltiples, las cuales se caracterizan por la aparición de tumores en 2 o más glándulas endocrinas. La prevalencia de neoplasia endocrina múltiple 1 es aproximadamente 2 por 100 000, y constituyen una enfermedad poco frecuente. Objetivo: descartar, ante la sospecha de una neoplasia endocrina múltiple 1 con mutación negativa, otras enfermedades para poder diagnosticarla como tal. Presentación del caso clínico: mujer de 36 años, con diagnóstico de macroprolactinoma e hiperparatiroidismo primario normocalcémico (neoplasia endocrina múltiple 1 clínica), hallazgos clínicos que justificaron el estudio genético. Inicialmente para neoplasia endocrina múltiple 1, resultó negativo. En pacientes con neoplasia endocrina múltiple 1 clínica -o alta sospecha de neoplasia endocrina múltiple 1 en los que no se identifica mutación- hay que considerar que se trate de una fenocopia y ampliar el estudio genético: CDC73, CDKN1B, CaSR y AIP. También se analizaron estos genes, y fueron negativos. Otra entidad a considerar sería el hiperparatiroidismo aislado familiar. Conclusiones: llegar al diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple 1 a veces no es tan simple, como identificar una mutación positiva. Es importante descartar fenocopias, para poder diagnosticar correctamente al paciente, pues esto determinará el seguimiento en búsqueda de otros posibles tumores, lo que -en último término- puede condicionar el pronóstico(AU)

Introduction: there are four types of multiple endocrine neoplasias which are characterized by occurrence of tumors in two or more endocrine glands. The prevalence rate of multiple endocrine neoplasia type 1 is 2 per 100 000 patients approximately and it is a rare disease. Objective: to rule out the existence of any other disease in order to properly diagnose a suspected multiple endocrine neoplasia type 1 with negative mutation. Clinical case presentation: a 36 years-old woman diagnosed with macroprolactinoma and primary normocalcemic hyperparathyroidism (clinical multiple endocrine neoplasia type 1) and clinical findings supporting the performance of a genetic study. The study initially yielded negative results for the above-mentioned disease. However, in those patients with clinical multiple endocrine neoplasia type 1- or high suspicious of multiple endocrine neoplasia type 1 with no identified mutation- it must be considered that there is a phenocopy and the genetic study must be extended to include CDC 73, CDKN1B, CaSR and AIP. These genes were also analyzed with negative results. Another disease to be considered would be isolated family hyperparathyroidism. Conclusions: making the diagnosis of a multiple endocrine neoplasia type 1 is not sometimes as simple as identifying a positive mutation. It is important to rule out possible phenocopies to be able to adequately diagnose a patient, since this will determine the search for other probable tumors which may ultimately influence this prognosis(AU)

Opciones reproductivas en pacientes con osteogénesis imperfecta. A propósito de 2 casos de la misma familia con una nueva mutación en COL1A1 / Reproductive options in osteogenesis imperfecta. A two cases report in the same family with a new mutation in COL1A1

No disponible

¿Cuándo sospechar una parálisis periódica? A propósito de un caso / When to suspect periodic paralysis: report of clinical case

La parálisis periódica es una patología excepcional que afecta a los canales iónicos musculares por diferentes causas. Produce una pérdida de fuerza muscular de manera llamativa y brusca, más evidente en la zona proximal de miembros inferiores. El hallazgo de hipopotasemia coincidiendo con estos ataques nos orienta al diagnóstico y nos muestra su diana terapéutica inicial (AU)

Periodic paralysis (PP) is an unusual disease related to a defect in muscle ion channels and caused by different pathologies. It is characterized by abrupt muscle weakness affecting rather proximal than distal muscles in lower limbs. The finding of hypokalemia during these attacks leads us to a diagnosis of hypokalemic PP and shows its initial therapeutic target (AU)

Complicated osteoporosis in progeroid syndrome: treatment with teriparatide.

Human progeroid syndromes (PSs) include a group of genetic "premature aging" diseases that affect a variety of organ systems. Bone diseases are common sequelae of patients diagnosed with PSs. Teriparatide therapy is recommended for elderly men with low bone mineral density (BMD; T-score <-2.5) and at least 1 fragility fracture who are unable to tolerate bisphosphonates. We describe a 20-yr-old patient affected by PS and severe osteoporosis complicated with femoral fracture. The patient experienced a significant improvement in lumbar spine BMD after treatment with teriparatide.